El ciclo celular

Autor: Víctor Hugo López Ramírez .

Grupo: M16C3G5-037 .

Facilitador: Samanta Lucía del Río Galván .

¿Qué es el Síndrome de Down?
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El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
¿Cuando Se Descubrió el Síndrome de Down?

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, no obstante no pudo determinar su causa. No fue sino hasta julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
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¿Cómo se genera el síndrome de Down en el ciclo celular?

Durante la meiosis hay una alteración en la disyunción, los cromosomas no se separan en este caso es el cromosoma número 21 el afectado, al no separarse el ovúlo queda con 24 cromosomas (en vez de 23), cuando es fecundado, el espermatozoide aporta sus 23 cromosomas pero en lugar de quedar un individuo diploide con 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), queda un individuo con un cromosoma 21 extre es decir 47 cromosomas. Al fenotipo que se da por esta trisomía se le denomina Síndrome de Down.

¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente, la causa de ese crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares, sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’. El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares, durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de Down?

• Trisomía 21

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular, el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23, cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para formar el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down, esta es la trisomía regular o la trisomía libre.

• Translocación cromosómica

En casos extraños durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis, los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down.

No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

• Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo (formado el cigoto) el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso de división celular (mitosis), si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual. Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos, los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

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¿Cómo se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?

La base de la herencia es un químico llamado ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene todo el material heredado transmitido de los padres biológicos a los hijos y que se encarga de transportar instrucciones para la formación y función de las células corporales, el ADN esta compuesto por cuatro unidades químicas llamadas “bases”. Estas bases reciben los nombres de Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Se emparejan en cuatro combinaciones AT, TA, CG, GC. El código genético es una secuencia de pares base dentro del ADN que determinan las características heredadas.

Los cromosomas son espirales de ADN que transportan a los genes. Los genes son unidades pequeñas de ADN que contienen las instrucciones para construir una proteína específica, la secuencia completa de genes en el cuerpo humano constituye el genoma humano, el cual especifica el orden en que los genes se expresan o activan.

Lo que heredamos de nuestros progenitores no es más que información genética. Esta indica cómo somos ya que tiene la información necesaria almacenada en forma de ADN. En concreto esta información se encuentra repartida en genes (segmentos de ADN, o ARN en algunos virus, con la información necesaria para la síntesis de una proteína. Los genes de un organismo eucariota están repartidos en estructuras delgadas y filamentosas, los cromosomas, localizados en el núcleo de la célula. Cada especie de ser vivo posee un número de cromosomas y distinto número de genes. El conjunto de estos genes contenidos en los cromosomas de las células de un organismo en particular es el genoma.

Conclusiones

• La trisomía 21 o Síndrome de Down es la cromosomopatía humana más recuente, acompañada de discapacidad intelectual.

• Existe la gran interrogante de cuándo apareció el Síndrome de Down , ya
• que no se sabe si, desde el inicio de la civilización, la humanidad es portadora del síndrome o bien si surgió en épocas más recientes. Como Pueschel lo refiere, el dato
• antropológico más antiguo que se conoce tiene su
• origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al
• siglo VII D.C.

En él se observan alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas con SD. De igual forma, el mismo autor señala que en
el pasado existieron posibles representaciones esculturales
de esta alteración, tal es el caso de las figurillas de barro y
de las colosales cabezas realizadas en piedra, pertenecientes a la cultura olmeca, que datan de hace aproximada mente 3,000 años; sin embargo, no hay datos suficientes
que apoyen esta hipótesis (Figuras 1 y 2).

• El Síndrome de Down puede ser diagnosticado desde la etapa fetal.

• Desde que John Langdon Down introdujo el término mongolismo, se han sugerido diferentes nomenclaturas, la mayor parte de estos nombres afortunadamente han sido eliminados, algunos por inadecuados y otros por peyorativos.

• Con el propósito de elevar la calidad de vida de las personas con SD tan ampliamente estigmatizadas por la sociedad, la atención a las mismas debe ser ofrecida bajo el enfoque de un concepto interdisciplinario en donde intervengan, siempre que sea posible, diversos profesionales de las áreas educativa y de la salud.

Bibliografía y enlaces

http://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2015_604.html

www.salud.gob.mx/unidades/cdi/.../Sindrome_Down_lin_2007.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/

Programa nacional para el bienestar y la incorporación al
desarrollo de las personas con discapacidad DIF. SDI-Con-
vive, 1995.

Subsecretaría de Servicios Educativos para el Distrito Federal. Comisión de vinculación social para mejorar la salud del escolar y la inclusión educativa. En representación
(Mesa 4 de Necesidades Educativas Especiales NEE): Integración Down, IAP.

Carrillo AJ. Alteraciones eléctricas en las neuronas, en
modelo animal de experimentación para estudiar el Síndrome de Down. Laboratorio de Fisiología Humana. Escuela Superior de Medicina. Revista Investigación Hoy. Instituto Politécnico Nacional 1995; 4-7.

Flórez J, Troncoso MV, Dierssen M. Síndrome de Down:
biología, desarrollo y educación. Nuevas perspectivas. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Fundación
Marcelino Botín. Barcelona: Masson. 1996: 43-58.